我们对染色体有了初步的认知，今天我们要讲述的是针对异常染色体，怎样才能做到优生优育。
常见的异常染色体结果有哪些？以及治疗方案？1、最常见的异常：易位translocation总的遗传信息不变，而位置发生了交换。主要分为罗伯逊易位和相互易位。罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：近端着丝粒断裂，形成一条由长臂构成的衍生染色体。为45条染色体，表型一般正常。主要发生在D组(13、14、15号染色体)和G组(21、22号染色体)上，产生的后代理论上1/6正常，1/6携带（同患者本人），4/6为非整倍体。相互易位：两条染色体相互交换片段后重接，形成两条衍生染色体。发生在除罗伯逊易位外的所有染色体，产生的后代理论上1/18正常，1/18携带（同患者本人），剩余为非整倍体。平衡异位：相互易位没有遗传物质丢失或不多，未引起个体表型改变。携带者个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。产生的后代理论上1／4正常，1／4平衡易位。治疗方案：这部分患者往往存在反复胎停育、自然流产的情况，来院可行PGT治疗（胚胎植入前遗传学诊断，称为第三代试管婴儿）。
2、倒位inversion染色体发生两处断裂，中间片段倒转180°后重新接合。分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位多见，多发生在9号染色体上，有人把此异常归在染色体多态性内。产生的后代理论上1/4正常，1/4携带（同患者本人），剩余为非整倍体。治疗方案：来院可行PGT治疗。
3、性染色体数目异常门诊常见45，X和47，XXY45，X：称为特纳（Turner）综合征，女性。多表现为颈蹼外翻、个短小，性腺发育不全，卵巢功能衰竭，多无生育功能。治疗方案：根据患者生殖功能发育情况，可建议领养、供卵或自身取卵的试管婴儿。47，XXY：称为克氏综合征（Klinefelter）综合征，男性。多半体形细高，肤白，多无精。治疗方案：若患者有精子可行PGT；若无精可行供精的人工受精或试管婴儿。
4、常染色体数目异常——三体某条染色体多出一条。常见的有13、18、21三体，分别称为Patau综合征、Edwards综合征、Down综合征（唐氏，多见）。治疗方案：考虑患者自理能力差多不建议生育。
5、染色体多态性各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。
在正常健康人群中，普遍存在着染色体微小的变异，包括随体增大、缺如、重复、次缢痕加长或缩短等。一般对后代的影响不大，可能会增加流产率、畸形率等。
若无临床症状暂认为不用处理，但存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，生殖细胞间微小的不等交换对后代也可产生遗传效应和临床特征，如无精症、原发性闭经等。
以下4种染色体微小变异者，临床症状与染色体平衡易位者的临床症状相似，在染色体检测中出现，需作PGT和产前诊断，以防止遗传病的发生。1、性染色体Y长臂增长；2、s+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；3、inv(9)，即9号染色体臂间倒位；4、1，9，16号次缢痕增加。
此外还有疾病如：脆性X染色体综合征：是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。男性多见，呈智力低下、长脸、大耳、大睾丸；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
费城染色体（Ph）：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常。
异常染色体核型还有很多，此类夫妇如何成功孕育一个孩子并阻断致病基因遗传给下一代非常关键。若发现染色体异常请及时找专家就诊。
我院生殖中心第三代试管婴儿技术资质
第三代试管婴儿的正式名称是胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，乐可乐海外生殖中心PGT工作起步于2009年，2015年获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术”试运行，2016年获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术”正式运行。
目前，我中心PGT技术可以对所有染色体异常、200余种单基因病进行遗传咨询、PGT治疗等相关工作。
截止2020.6月底，已完成PGT近800周期，平均妊娠率70%。
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附：常用的正常/异常染色体chromosome的缩写。看了它，您也可以读懂染色体核型报告了。（根据ISCN，2009）：A～G：染色体组；1～22：常染色体序号；X，Y：性染色体；1.染色体描述涉及的符号cen——centromere 表示着丝粒h——次缢痕s——satellite 表示随体（人类13、14、15、21、22染色体有随体，其余染色体无随体）stk——表示随体柄2.核型描述涉及的基本符号
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