ASRM 2020速递——发现预测年轻女性早发卵巢储备功能下降的分子标志

卵巢储备功能下降(Diminished ovarian reservation, DOR)是指卵巢内存留卵泡的数量和质量异常降低在女性,没有补充生产原始卵泡的生理功能,一般来说女性的卵巢皮质内含有的在出生后就是固定的卵泡储备随年龄增加而减少直至绝经期年轻女性若提前发生卵巢储备下降将极大的影响其生育能力甚至不育目前仍然没有能够很好的预判DOR的分子标志
根据前人的研究在基因层面,DOR女性的FMR1/FMR2, BMP15, GDF9, NOBOX, FSHR等基因发生了突变ASRM的这篇研究中研究者分别对4034岁以上的DOR和正常女性进行了外显子测序和核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点的生物信息学分析。单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。这种变异依据其位置和是否引起其翻译蛋白的改变可能对机体无影响或者影响机体对某些疾病的易感性及生物性状的调控等等该研究在DOR女性中最终发现730个差异的SNP,这些SNP参与调控糖皮质激素受体通路并且集中在8个相关基因上 (图一)。31岁的DOR女性中这个8个基因或多或少出现了SNP变异对照组女性完全没有相关突变即使在32岁至33岁的DOR女性中8个基因中的SNP突变仍然相较于正常女性居多由此8个基因或许可以作为可能的DOR分子标记物做进一步确认该研究为筛选年轻的DOR女性的分子标志物做出了有意义的工作

图一:DOR女性中SNP变异相关基因

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