—2019中国CBGC年会，我中心人员获表彰我国是出生缺陷高发国家，要保障全民健康、打造健康中国、降低出生缺陷，胚胎植入前遗传学检测是重要手段之一。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称第三代试管婴儿技术，是在常规第一、第二代试管婴儿基础之上，对形态学可用的胚胎在移植前进一步活检，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的，也能提高试管婴儿的成功率。哪些人群有生育出生缺陷患儿风险、需要考虑胚胎植入前遗传学检测技术呢？首先是夫妇任一方染色体检测结果异常的人群，例如常见的染色体平衡易位、罗氏易位、倒位，47，XXY等；其次是有生育单基因患儿或有单基因病家族史的人群，例如血友病、苯丙酮尿症、多囊肾等（见附表）。以上人群均建议在助孕前来乐可乐海外生殖中心三楼生殖遗传门诊咨询。
我院PGT工作起始于2009年，2015年3月获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”试运行。2016年4月申请开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”正式运行并通过审验，2016年11月25日获批准正式运行，是西北地区首家获得国家卫健委PGT审批的生殖中心。
为给患者提供高水平专业服务，我中心成立有PGT技术团队，由临床、胚胎实验室和遗传检测中心骨干人员组成，核心人员均经过国家最高级别专业培训并获考核通过。在刚结束的2019年中国遗传学会遗传咨询分会年会上，包括我中心柏海燕医生在内全国35位专家获颁发“病例分享纪念奖章”，以感谢他们为中国遗传咨询发展所做的贡献。
在全体人员的一致努力下，截止2019年1月31日，我中心共完成PGT助孕512周期，临床妊娠率（2018.6.30前）60.08%，自然流产率6.72%，已出生子代98名（45男，53女）。其中单基因病目前已接诊73个单基因家系的遗传咨询，病种包括血友病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、甲基戊二酸血症、多囊肾、腓骨肌萎缩症、多发性骨软骨瘤、低钾性周期性麻痹、黑斑息肉综合征、耳聋、遗传性青光眼、白化病、X-连锁无丙球蛋白白血病等28种单基因遗传病，患者来自陕西、山东、河南、广东、青海、甘肃等全国多省市。共完成单基因病PGT 21周期，解冻移植12周期，临床妊娠11周期（流产1周期，继续妊娠5周期，出生5周期，均为健康婴儿）。中心为减轻单基因病家庭的经济负担，对在我中心做单基因病PGT患者有部分减免政策，具体可咨询接诊医生。
附1：患者就诊流程1. 建议夫妇双方同时就诊——方便患者双方了解PGT相关事宜及医生评估双方是否具备PGT助孕身体条件；2. 就诊时携带既往化验单（染色体核型分析、基因诊断报告单等）；3. 前往乐可乐海外（原陕西省妇幼保健院）后宰门院区生殖大楼三楼分诊台；4. 告知分诊台护士拟咨询第三代试管婴儿技术，护士给予加号，PGT主管医生接诊，开始咨询。
附2：我中心可以检测的单基因病种
柏海燕，生殖中心副主任医师，博士，中华医学会生殖医学分会陕西分会委员，医师协会生殖内分泌分会委员，发表论文12篇。从事生殖内分泌工作16年，擅长多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治、辅助生殖及第三代试管婴儿治疗。
【乐可乐海外医疗 试管婴儿 助孕备孕 IVF 第三代试管】与8家老牌知名乌克兰公立医院、生殖中心保持着长期友好的合作。
合作医院： IPF︱IRM︱Adonis 阿多尼斯︱Medical Plaza︱IVMED 艾迈德 瑞德︱isida︱MINI IVF ︱彼奥
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