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单基因病是指由于某个基因的结构或表达异常所导致了一种遗传病的发生。人类有记录的单基因遗传病大约有7000多种，可以进行临床基因诊断的约有2000多种。单基因遗传病一般症状罕见、病情比较严重，常常会严重影响后代的生存质量，甚至危及生命，而且只有大约5%的单基因遗传病可以进行临床治疗，因此单基因遗传病给家庭和个人带来了沉重的负担。
三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断技术PGT），可以对胚胎进行单基因遗传病的诊断，能有效的阻断单基因的致病变异向后代的传递，造福千万家庭。
由于单基因遗传病的种类繁多，且遗传方式多样，即使主要的症状相似，导致疾病发生的基因和遗传方式也可能不同。有生育要求且有单基因病家族遗传史的夫妇，需先进行遗传咨询，进行必要的基因检测及家系验证，明确致病基因和遗传方式。如果明确了一对夫妇生育的子代存在目标单基因病的患病风险，同时进行专业的生育功能评估后，可进行PGT助孕。
PGT技术可以通过复杂的综合分析，挑选出无目标单基因病发病可能的胚胎进行移植，有效的阻断致病基因在家族中的传递。但是这种技术筛选的胚胎，只针对了我们关注的“目标基因”进行诊断，还不能完全排除其他新发致病变异导致的遗传病。PGT成功怀孕的女性，仍然需要在怀孕18周到20周左右羊水穿刺，进行胎儿细胞的遗传学检测。