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不孕症影响着全世界约10～15%的育龄期夫妇，其中约35%是由于女方因素引起的不孕。阴道、子宫、输卵管、卵巢发育正常，下丘脑-垂体-卵巢轴密切、协调工作，卵巢能够产生健康的卵子等，这些因素都是女性具备正常生育能力的基本条件。然而染色体的异常，除了会导致上述环节异常，从而引起不孕外，也可能会通过影响卵子形成、卵子受精、胚胎的发育和着床等各个环节而导致不孕。今天我们先来说说哪些遗传因素会影响卵子的形成和质量。
卵子的产生的过程，需要处于部分失活状态的X染色体加以激活。然而如果一个女性如果缺失了一条X染色体，比如特纳综合征，或X染色体上部分缺失、重复、平衡或非平衡的结构异常，都可能会导致女性的卵母细胞迅速闭锁，导致女性卵巢早衰。
SOHLH1,SOHLH2,NOBOX,LHX8等调控卵巢发育的基因一旦发生致病性变异，就可能会引起女性卵巢功能不同程度的减退，甚至衰竭。还有很多对生殖细胞的有丝分裂、减数分裂及DNA修复具有调控作用的基因，如果发生了致病性的变异，也会导致卵巢功能过早衰竭。
除过直接影响卵子的形成外，基因也可能通过影响卵子的“邻居”——颗粒细胞、卵泡膜细胞，间接地影响卵子的形成而导致不孕。比如大名鼎鼎的BMP15和GDF9基因，就可以通过对颗粒细胞的调控影响，雌孕激素的产生，从而影响卵子的正常发育和质量。线粒体是所有细胞的“发动机”，同样的，在卵子内部，也需要这个“发动机”的正常运转和工作。那么和这个“发动机”相关的基因，如果一旦发生了致病变异，也可能会引起卵子形成障碍、卵巢功能的衰竭。
有些发生了基因致病突变的女性，会有很多临床的表现，而卵巢功能严重受损就是其中表现之一。如“女性脆性X综合征”的患者，除有智力障碍外，同时卵巢功能也会明显减退甚至衰竭。
卵巢早衰，或者与年龄明显不符的卵巢储备功能下降的女性，除了后天因为环境、疾病等因素，也一定要考虑是否存在关键基因突变的可能。随着我们对于基因更深层面的探索，相信在不久的将来，很多疾病可以得到基因层面的解释，甚至可以开展基因治疗，让我们共同期待更好的未来！
参考文献：
1.Yingying Q , Xue J ,Leigh S J,et al. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities[J]. Human Reproduction Update(6):6.
2. Svetlana A. Yatsenko, Aleksandar Rajkovic, Genetics of human female infertility[J] Biology of Reproduction, 2019, 101(3), 549–566.