怎么看懂染色体核型分析？染色体报告异常怎么办？

近些年来，许多夫妇为不孕症、复发性流产而困扰。这其中有部分原因是染色体异常所致。那么染色体到底怎么才是正常的呢？

1、 什么是染色体核型分析？

染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。

二、为什么要检查染色体核型？

早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。

三、抽血要注意什么？

染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。

四、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？

1、正常男性染色体核型为：46, XY

2、正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

3、染色体变异（又称染色体多态性）

染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。

人群中几种常见的染色体多态性：

（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+

1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。

（2）倒位, 如inv9，invY

9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。

(3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs

染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。

（4）其他常见正常变异

Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂

染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是’非编码’的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。

4、正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，你可能看到的报告形式有以下几种：

46,XY,t(5,11) (p15.2:p12）,

47,XXY

45,X

47,XXX

另外医学上称染色体缺失、重复、倒位、易位等都为染色体异常。

五、染色体报告异常怎么办？

如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心三楼遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。

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