染色体臂间倒位(pericentric inversion)是染色体结构异常的一种类型,是指染色体的短臂和长臂各发生一次断裂,断裂点之间包含有着丝粒的片段倒转 180 度后与其余两段重新连接而成。由于臂间倒位只是在结构上发生了变化,没有发生遗传物质的增减,所以临床表型正常,称其为臂间倒位携带者。人类染色体臂间倒位,以inv(9)发生率最高。国外报道inv(9)的发生率约为1% ,其它倒位的发生率约为0.05%。国内也有报道称inv(9)的发生率为0.91% ,其它倒位的发生率为0.10% 。近4年我中心被检人群中染色体臂间倒位的发生率约为1.09%,其中,inv(9)的发生率约为0.97%,其它倒位的发生率约为0.13%,发生率与国内外的报道相近。
臂间倒位携带者在生殖细胞的减数分裂过程中,理论上会形成4种不同的配子:一种为正常染色体,一种为倒位染色体;另二种为带有部分重复及部分缺失的异常染色体,这种异常染色体在生育过程中会引起不孕不育、流产 、死胎 等异常孕产的情况。
关于染色体臂间倒位的临床效应问题至今争议较大,有学者认为,倒位携带者在生育能力及流产率等方面与正常人群无显著差异;也有学者认为,除了inv(9)之外,其它染色体的倒位均会导致一定的遗传效应;还有学者认为,inv(9)也和其它染色体倒位一样,会导致流产、死胎、不孕不育等。倒位携带者出现不同的临床效应,可能与倒位染色体断裂点的区域、断裂片段的大小有关,有研究报道,倒位携带者产生异常染色体精子的概率会因断裂点不同而差异较大。
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