弱精子症是导致男性不育的常见原因之一,病因复杂多样。轻度的弱精子症往往源于非特异性的病因。而严重的弱精子症除生殖道感染、氧化应激或者环境污染物等因素导致的继发性精子损伤外,很可能是由于精子尾部(鞭毛) 结构异常导致。
精子鞭毛多发形态异常( multiple morphologicalabnormalities of the sperm flagella, MMAF) 是一种严重的精子鞭毛畸形。典型的MMAF 患者几乎全部精子出现相似异常形态,如缺失、短、卷曲、弯折和不规则形(如下图所示)。就如同咱们头发,有的人是又顺又直,有的人天生 “自然卷”,头发的“自来卷”美观还省去了烫发的钱。但精子尾部的鞭毛发生卷曲、缺失则会影响精子的运动能力,从而造成严重弱精子症。
MMAF 患者一般无特殊的临床症状,仅表现为严重弱精子症。部分患者可能伴发鼻炎、支气管炎、精索静脉曲张、前列腺中线囊肿等。精液常规分析尤其是精子存活率检查、精子形态学分析和透射电镜观察是目前检查和诊断的重要依据。
MMAF 在临床并不多见,目前国内外尚无具体发病率统计。由于精子尾部畸形是基因异常导致严重弱精子症而不能自然受孕,其药物治疗效果不佳,可以尽早通过卵胞浆内单精子注射(ISCI)技术进行助孕治疗。
目前国内已有研究发现MMAF可能不影响ICSI治疗结局,但遗传缺陷可能传递给下一代,应在充分遗传咨询并遵从患者夫妇意愿的前提下可以选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD),来生出健康的宝宝。
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