责任编辑：周寒鹰
作为父系遗传，Y染色体在同一祖先的男性群体中稳定遗传，所以同姓共祖先也不是毫无道理的。但Y染色体在一代一代传递的过程中也难免会出错，现在的研究发现Y染色体微缺失是引发男性精子发生障碍最常见的遗传因素。
祖传的Y染色体是如何丢失的？
研究发现：82%的Y染色体微缺失是新发突变导致的，剩余的18%是来自于父辈的垂直传递，这类遗传性的Y染色体微缺失往往会在遗传传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。
Y染色体微缺失的类型？
广泛报道的微缺失包括三种：AZFa，AZFb和AZFc三个区域的缺失。AZFc是在不育男性中最常见的缺失位点，大概占病人总数的60-70%，其次是AZFa（0.5-4%），AZFb（1-5%）。
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AZFa区缺失的临床表现
AZFa区域中的基因丢失往往是会导致生殖细胞死亡，根据AZFa基因丢失的范围，患者的临床表现可从正常精液到无精子症。一般认为，完全的AZFa区域缺失会导致彻底的无精子症，意味着患者无法从睾丸取到精子进行卵胞浆内单精子注射（即二代试管，ICSI），无法生育自己的后代。
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AZFb区缺失的临床表现
AZFb区域中的基因支持精子的生长和成熟，并对精子的减数分裂起至关重要的作用。AZFb区缺失的患者有睾丸成熟停滞的表型，在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。
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AZFc区缺失的临床表现
AZFc区缺失的男性具有最多变的表型，从完全无精子症至轻度少精子症都有可能，有极少数患者甚至还可以自然怀孕。但随着男性年龄的增长，AZFc区缺失的男性精液情况会显著下降，且所生育的男性后代亦有可能患有不育症。
完全或较大 AZFa 以及 AZFb缺失的男性通过睾丸手术取精的几率非常小。而 AZFc 缺失的患者则在睾丸手术中发现精子的几率高达50%，但随着男性年龄增长，AZFc缺失的男性精液情况会显著下降。因此对AZFc 缺失并可获取精子的男性患者，建议尽早在遗传咨询后行试管助孕（ICSI）治疗。
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