中国预防出生缺陷日系列宣传之PGT-M

了解单基因病,只传递爱,不传递遗传病
接上篇:

不久之前发生了一件轰动互联网的新闻,湖南一位1岁的孩子毅毅得了脊髓性肌萎缩症,简称SMA,为了给孩子治病,父母在网上发起众筹。SMA是一种罕见的遗传病,如果不能得到及时治疗,生存期很难超过2岁。
能够治疗SMA的药物叫做诺西那生纳注射液,这种药物非常昂贵,一支就需要70万,而且需要终身注射。对于绝大多数的家庭而言,这无疑是个天文数字。幸运的是,在众多好心人的帮助下,毅毅家终于凑齐了一支药的费用,已经开始治疗。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种运动神经元性疾病,属于单基因病,SMA携带者不会发病,但是会将缺陷基因遗传给孩子。大多数单基因病会致死、致畸或致残。虽然单基因病是罕见病,但是由于中国人口基数庞大,罕见病在我国并不太罕见。多数单基因病并没有特效药物治疗,即使有,费用也会非常昂贵,因此,预防单基因病才是关键。
什么是单基因病?单基因病又称为孟德尔遗传病,是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
如何阻断遗传病?常规产前检查无法发现单基因病,针对单基因病的产前诊断可以对胎儿进行基因检测,确定是否患病,对异常胎儿进行终止妊娠。然而,这种方法是有创的。
第三代试管婴儿技术,即单基因病植入前遗传学检测技术(PGT-M),可以将遗传病诊断提前到胚胎移植入子宫之前,选择不患病的胚胎进行移植,从而阻断遗传病向下一代传递,避免因选择性流产对家庭造成的伤害。
PGT-M是通过先证者或夫妇双方携带者确定致病位点,并在家系中进行验证。验证通过后,进入PGT-M周期,在促排取卵形成囊胚后,对囊胚进行活检,然后分析囊胚是否携带致病基因。最后,挑选不携带致病基因的胚胎进行移植,从而达到阻断单基因病的目的。

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