了解单基因病，只传递爱，不传递遗传病
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不久之前发生了一件轰动互联网的新闻，湖南一位1岁的孩子毅毅得了脊髓性肌萎缩症，简称SMA，为了给孩子治病，父母在网上发起众筹。SMA是一种罕见的遗传病，如果不能得到及时治疗，生存期很难超过2岁。
能够治疗SMA的药物叫做诺西那生纳注射液，这种药物非常昂贵，一支就需要70万，而且需要终身注射。对于绝大多数的家庭而言，这无疑是个天文数字。幸运的是，在众多好心人的帮助下，毅毅家终于凑齐了一支药的费用，已经开始治疗。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种运动神经元性疾病，属于单基因病，SMA携带者不会发病，但是会将缺陷基因遗传给孩子。大多数单基因病会致死、致畸或致残。虽然单基因病是罕见病，但是由于中国人口基数庞大，罕见病在我国并不太罕见。多数单基因病并没有特效药物治疗，即使有，费用也会非常昂贵，因此，预防单基因病才是关键。
什么是单基因病？单基因病又称为孟德尔遗传病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
如何阻断遗传病？常规产前检查无法发现单基因病，针对单基因病的产前诊断可以对胎儿进行基因检测，确定是否患病，对异常胎儿进行终止妊娠。然而，这种方法是有创的。
第三代试管婴儿技术，即单基因病植入前遗传学检测技术（PGT-M），可以将遗传病诊断提前到胚胎移植入子宫之前，选择不患病的胚胎进行移植，从而阻断遗传病向下一代传递，避免因选择性流产对家庭造成的伤害。
PGT-M是通过先证者或夫妇双方携带者确定致病位点，并在家系中进行验证。验证通过后，进入PGT-M周期，在促排取卵形成囊胚后，对囊胚进行活检，然后分析囊胚是否携带致病基因。最后，挑选不携带致病基因的胚胎进行移植，从而达到阻断单基因病的目的。
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