接上篇：
“医生，我结婚4年了，一直没有避孕，也没怀过孕。”“医生，我结婚两年，已经自然流产两次了，再不敢怀了。”“医生，我结婚2年，已经生化妊娠3次了，每次查HCG都是阳性，但就是B超什么也看不到。”
每当遇到这样焦虑的小姐姐们来到生殖中心就诊，我们除了给男女双方基础检查外，最想看的就是夫妻染色体结果。
人群中有大约5/1000的人会发生染色体结构异常，其中最常见的是平衡易位、臂间倒位以及罗氏易位等，这些人虽然有染色体异常，幸运的是这些异常只是“内部调整”（见下图），染色体上的基因总数是没有发生变化的，所以生活中这些人与普通人没有任何区别，需要生育的时候才会发现问题，这类患者和正常染色体配偶发生胎儿染色体异常概率很高，容易发生流产或胎儿畸形等情况，但也有一定几率生育正常孩子或表型正常，基因型与异常亲属一致的孩子。
（染色体平衡易位示意图）
染色体结构异常患者自然试孕发生流产几率很高，比如平衡易位患者产生完全正常受精卵几率仅有十八分之一。那么有没有什么办法可以降低流产的风险？
三代试管婴儿技术，即胚胎植入前基因检测技术（病历中经常看到的PGT，preimplantation genetic testing）。是指在进行试管婴儿助孕的基础上，将配成的受精卵培养至囊胚期（这个时期胚胎分两部分，滋养外胚层及内细胞团，内细胞团会发育为胎儿，外层细胞会发育为胎盘等），取外层细胞5-10个进行活检，检测染色体核型，将异常胚胎的诊断提前到胚胎移植入子宫之前，避免流产的伤害。
（囊胚示意图）
现有PGT 技术有三种：、PGT-SR（chromosomal structural rearrangements，染色体结构重排）以及PGT-M（monogenic disorder，单基因病）。其中PGT-SR技术是在进行PGT-A检测后，进一步对染色体是否发生与亲属相同结构重排进行分析，以寻找完全正常胚胎进行移植，将异常染色体进行完全阻断。
但由于滋养层细胞不能百分百代表内细胞团，以及技术的局限性等原因，PGT技术有一定的错误率（1%），因此PGT助孕的患者妊娠中期一定要进行产前诊断以进一步确定胎儿的染色体核型。
目前，我中心PGT技术也步入了新的局面，积累了较多的经验，可以对所有染色体异常、200余种单基因病进行遗传咨询、PGT治疗等相关工作。
【乐可乐海外医疗 试管婴儿 助孕备孕 IVF 第三代试管】与8家老牌知名乌克兰公立医院、生殖中心保持着长期友好的合作。
合作医院： IPF︱IRM︱Adonis 阿多尼斯︱Medical Plaza︱IVMED 艾迈德 瑞德︱isida︱MINI IVF ︱彼奥
乐孕微信： lekele27