2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，常导致胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾，给家庭和社会带来沉重的负担。我国每年新增100万例出生缺陷患儿，出生缺陷居我国5岁以下儿童死因首位。随着我国“二孩政策”全面实施，出生人口数、高龄、高危人群数随之增加，预防出生缺陷，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。
出生缺陷风险约40%来自遗传因素，因此婚前保健和孕前保健至关重要。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是出生缺陷一级预防的重要手段之一，可从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。
其中PGT-A（胚胎非整倍体筛查）适用于夫妻双方染色体正常、胚胎染色体异常高风险人群。具体包括：1.女方高龄（≥38岁）2.不明原因反复自然流产（≥2次）3.不明原因反复种植失败4.严重畸精子症5.生育/引产过染色体异常患儿/胎儿6.流产组织提示胚胎染色体异常7.染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者，无条件行PGT-SR（染色体结构异常携带者筛查）（胚胎少、无法提供患者父母染色体核型报告和血样者），也可行PGT-A。
令人振奋的好消息：三代试管婴儿免费啦！
我中心参加了全国PGT-A的多中心临床研究。
招募对象条件为（符合任意一项或多项）：
1.夫妻双方或一方存在染色体异常2.生育过染色体异常患儿的患者3.≥3次体外授精-胚胎移植失败的患者4.≥2次不良孕产史的患者5.女性≥38岁6.严重畸精子症
成功入选后即可免费获得PGT-A检测：利用最先进的高通量测序技术对胚胎的全部22条常染色体和2条性染色体进行检测。
如果成功妊娠，将获得免费的羊水穿刺G显带核型分析，同时再次获得免费的基于高通量测序技术的产前染色体检测（利用羊水DNA），尽最大可能避免罹患染色体病的胎儿出生。
签署知情同意书经过筛选入组并且贡献了有效胚胎样本的受试者将免除活检费、PGT-A胚胎检测费、羊水穿刺检测费用，并且优先获得我院产科分娩的机会。
出生缺陷精准防控，乐可乐海外一直在努力！
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