作者：生殖中心胚胎实验室 贾苗苗 审核：柏海燕经常有自身染色体异常的患者询问是否可以做PGD检测？那么就染色体异常来说到底哪些患者适用于PGD检测呢？理论上，夫妻一方或者双方有染色体异常，导致妊娠时有流产或者出生缺陷的风险，且有产生正常胚胎的可能，在符合伦理的情况下都适用于PGD。其中包括：
1、 染色体数目异常，例如47,XYY2、 平衡的染色体结构异常（相互易位、罗氏易位、插入、倒位等）3、 其它的染色体结构异常（嵌合体…）
目前最常见的染色体异常包括：平衡易位、罗氏易位、47，XXY，嵌合体，21三体。那么染色体异常的患者都有哪些生育风险呢？我们从不同的染色体异常来一一分析：
1、 染色体数目异常患者的生育风险：最常见的染色体数目异常为性染色体数目异常，包括：47，XXY; 47，XXX; 47，XYY三类，这些患者均可生育，生育风险为理论上会产生一半以上的异常配子，但实际上47，XXY患者产生异常配子的几率只有4%，47，XXX产生的配子几乎都正常，因此仅47，XYY建议行PGD检测，但仍然建议核型为47，XXY; 47，XXX;的患者一定要行产前筛查。21三体也为常见的染色体数目异常，男性不育，女性可育，但由于患者自身智力低下，不适合进行助孕。
2、 平衡的染色体结构异常患者的生育风险：这类患者有较高的生育风险，会引发流产、死胎、死产、生育畸形或低智儿，这类患者也适用PGD检测。
3、较高比例嵌合患者的生育风险（异常核型细胞比例大于3%）：由于体细胞嵌合比例无法代表生殖细胞，因此产生的影响不好准确预估。在和患者双方充分沟通、知情同意的基础上可以选择PGD助孕。
我国目前的出生缺陷发病率为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例，导致出生缺陷的因素中遗传因素占30%-40%，PGD技术可以最大程度上防止患病胎儿的出现，阻断遗传疾病在家族中的垂直传递。
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