如果忽略DNA的随机突变，那么所有男性的Y染色体都可以说是从几千年前的男性祖先那里继承得来的。换句话说，如果你姓李那么你很可能和大名鼎鼎的唐太宗李世民拥有同款Y染色体。但遗产继承都有遗产税，染色体垂直传递的过程中有时候也会难免出错，现在的研究发现Y染色体微缺失是引发男性精子发生障碍最常见的遗传因素。此时的男性同胞是不是想仰天长叹一声，原以为祖传的瓷器会磕磕碰碰，没想到连祖传的Y染色体也会磕磕碰碰，说丢就丢？
祖传的Y染色体是如何丢失的？
研究发现大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的，有学者对44对父子进行家系追踪发现，82%的Y染色体微缺失是是新发突变导致的。还有大概18%的患者是由于父辈的垂直传递导致的，而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。 Y染色体微缺失的类型？ 广泛报道的微缺失包括三种，无精子因子(AZF)区域(AZFa,AZFb和AZFc)或者各区域的联合缺失(AZFa+b、AZFa+c、AZFb+c和AZFa+b+c)。AZFc是在不育男性中最常见的缺失位点（60-70%），其次是AZFa（0.5-4%），AZFb（1-5%）和AZFb+c（1-3%）缺失。 1.AZFa区缺失的临床表现 AZFa基因的丢失会导致生殖细胞死亡，根据AZFa基因丢失的范围患者的临床表现可从正常精液到无精子症。一般临床上认为完全的AZFa区域缺失会导致彻底的无精子症，意味着患者无法获取睾丸精子进行胞质内精子注射（ICSI）。 2.AZFb区缺失的临床表现 AZFb基因座中的基因支持精子的生长和成熟，并对精子通过减数分裂至关重要。缺失AZFb区域的患者有睾丸成熟停滞的表型，在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。临床上AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。 3.AZFc区缺失的临床表现 AZFc缺失的男性具有最多变的表型从完全无精子症至轻度少精子症，有极少数患者通过自然怀孕获得子代。但随着时间增加，AZFc缺失的男性精液情况会显著下降，且所生育的男性后代都患有不育症。 Y染色体微缺失患者睾丸取精的可行性？ 完全 AZFa 或 AZFb 或更大缺失的男性通过手术取精的几率非常小。而有 AZFc 缺失的男性在手术中发现精子的几率更高(高达50%)。因此对AZFc 缺失并可获取精子的男性患者，可以尽早在遗传咨询后行ICSI治疗。
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