祖传的Y染色体说丢就丢?——浅谈Y染色体微缺失

如果忽略DNA的随机突变,那么所有男性的Y染色体都可以说是从几千年前的男性祖先那里继承得来的。换句话说,如果你姓李那么你很可能和大名鼎鼎的唐太宗李世民拥有同款Y染色体。但遗产继承都有遗产税,染色体垂直传递的过程中有时候也会难免出错,现在的研究发现Y染色体微缺失是引发男性精子发生障碍最常见的遗传因素。此时的男性同胞是不是想仰天长叹一声,原以为祖传的瓷器会磕磕碰碰,没想到连祖传的Y染色体也会磕磕碰碰,说丢就丢?
 祖传的Y染色体是如何丢失的?
 研究发现大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的,有学者对44对父子进行家系追踪发现,82%Y染色体微缺失是是新发突变导致的。还有大概18%的患者是由于父辈的垂直传递导致的,而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大,导致子代不育症的发生。 Y染色体微缺失的类型? 广泛报道的微缺失包括三种,无精子因子(AZF)区域(AZFa,AZFbAZFc)或者各区域的联合缺失(AZFa+bAZFa+cAZFb+cAZFa+b+c)AZFc是在不育男性中最常见的缺失位点(60-70%),其次是AZFa0.5-4%),AZFb1-5%)和AZFb+c1-3%)缺失。 1.AZFa区缺失的临床表现   AZFa基因的丢失会导致生殖细胞死亡,根据AZFa基因丢失的范围患者的临床表现可从正常精液到无精子症。一般临床上认为完全的AZFa区域缺失会导致彻底的无精子症,意味着患者无法获取睾丸精子进行胞质内精子注射(ICSI)。 2.AZFb区缺失的临床表现    AZFb基因座中的基因支持精子的生长和成熟,并对精子通过减数分裂至关重要。缺失AZFb区域的患者有睾丸成熟停滞的表型,在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。临床上AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。 3.AZFc区缺失的临床表现    AZFc缺失的男性具有最多变的表型从完全无精子症至轻度少精子症,有极少数患者通过自然怀孕获得子代。但随着时间增加,AZFc缺失的男性精液情况会显著下降,且所生育的男性后代都患有不育症。 Y染色体微缺失患者睾丸取精的可行性?    完全 AZFa AZFb 或更大缺失的男性通过手术取精的几率非常小。而有 AZFc 缺失的男性在手术中发现精子的几率更高(高达50%)。因此对AZFc 缺失并可获取精子的男性患者,可以尽早在遗传咨询后行ICSI治疗。

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