胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或不致病的胚胎进行移植。PGD适应症：事先已经明确病因的遗传性疾病患者,在种植前对胚胎进行相应遗传学诊断。主要包括单基因病(如地中海贫血、遗传性耳聋等)和染色体病(如罗氏易位、相互易位等)。
PGS适应症：（1）高龄孕妇（年龄≥35岁），（2）反复自然流产史的孕妇，（3）反复胚胎种植失败的孕妇，（4）生育过染色体异常疾病患儿的夫妇，（5）染色体数目及结构异常的夫妇，（6）有强烈意愿的夫妇。
常见的检测方法：（1）PCR：PGD最先使用的方法 通过对基因组特定区域的特异性扩增，结合凝胶电泳、酶切、测序等技术，可以检测胚胎性别、特定基因的点突变、小片段缺失或插入等，也可以通qPCR检测染色体整倍性。目前PCR技术主要应用于单基因病的诊断。（2）荧光原位杂交FISH技术：利用荧光标记的特异性探针与处于间期的胚胎卵裂球DNA杂交，在荧光显微镜下观察光信号的数量与分布，反映相应染色体的数目与结构。FISH仍是目前筛查染色体病的主要方法，主要用来筛查染色体非整倍体，常用于检测13、14、15、18、21、22、Ｘ及Ｙ染色体的数目异常。（3）芯片技术 A：比较基因组杂交技术（CGH） 利用不同颜色的荧光标记待测样本和正常基因组的DNA，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。近年来，随着芯片CGH技术的发展，筛查的时间缩短至48h内。 B: 单核苷酸多态性（SNP）芯片筛查 通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格较贵。(4)高通量测序技术（NGS） 为新一代测序技术，相对于传统的sager测序，改变了测序的规模化进程，能对几十万到几百万条DNA分子同时进行测序。NGS技术在PGD、PGS领域的应用正在逐步发展，NGS技术的优点在于不仅可以检测胚胎的非整倍性还可以检测单基因病。
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